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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病


【健康醫療網/記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。

晶片檢測微缺失 單基因突變全包

傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。


羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障

這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。

事前做功課 醫師不能幫你下決定

以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。

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 腸病毒沒疫苗也沒特效藥 只能勤洗手


對抗腸病毒是我國防疫史上重要戰役之一,也為國內防疫體系帶來重大變革,一九九九年衛生署整合防疫單位為疾病管制局(現疾管署)、建立傳染病停課機制,現在大家琅琅上口的「勤洗手」,也因應腸病毒防疫而生。

時間拉回廿年前,「當年這場怪病來勢洶洶,令許多醫師手足無措!」衛福部前部長林奏延當年是林口長庚兒童醫院院長。他回憶,接連兩天,分別有醫師跟他報告手足口症病童死亡案例,「當時我覺得很奇怪,一般來講手足口症,並不會致死。」

此後約莫二周,光是林口長庚就有七名病童死亡,每位醫師都膽戰心驚。後來,林奏延花了很大功夫,說服一位死亡病童的家長同意解剖,從孩子遺體的腦幹、腦脊髓液等處,都培養出腸病毒七十一型。在此之前,衛生單位根本沒聽過「腸病毒七十一型」。

得知腸病毒肇禍,防疫單位非常錯愕。而腸病毒沒有疫苗也沒有特效藥,靠著勤洗手,及早發現症狀等宣導,控制疫情。

台大醫學院小兒科教授張鑾英說,腸病毒七十一型疫苗研發即將進入第三期臨床試驗。在疫苗問世前,疾管署副署長莊人祥表示,腸病毒防疫重點為降低重症及死亡個案,除了勤洗手,各地衛生局也與醫學中心合作,了解流行病毒型別。

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